A pesti kórházi kivizsgálások – vérvételek, speciális tesztek sora – végül fél éves korában hozták meg a diagnózist: egy ritka, genetikai eredetű betegségről van szó, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Bár a hibás gén hordozója nagyjából minden huszonötödik ember, maga a betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét szülőtől öröklődik. Gyermek- és fiatal korában az „Bármikor jöhetett a hívás” – Kopcsándi Stefi története a várólistától az új életig