A Saethre-Chotzen-szindróma egy ritka, genetikai háttérrel rendelkező kórkép, melyre elsősorban az agykoponya lemezeinek idő előtti csontosodása jellemző – craniosynosthosis. Ennek következtében csúcsos torony koponya – acrocephalia - alakul ki. Emellett jellegzetes az ujjak változó súlyosságú összenövése (syndactylia). A két fő deformitás III-as típusának is tartják (III. típusú acrocephalosyndactylia).