A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)
A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló anyagcsere-betegség, mely a nevét a vizelet jellegzetes édeskés szagáról kapta.
- Hirdetés -