Súlyos és rettegett betegség a Duchenne-izomsorvadás (DMD), amely ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ilyet azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán. Jellemzően a szülők gyanúja után kezdik komolyabban vizsgálni a DMD lehetőségét. A gyerekek 2-3 éves kora körül kezdenek el megjelenni a tünetek, leginkább a mozgás zavarai. A diagnózis sokkoló lehet, hisz a Duchenne-izomsorvadás egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, amely fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezet, végül életveszélyes állapotokat okozva. „Sajnos ma Magyarországon nincs előírt szűrés a DMD-re, miközben egy nagyon egyszerű vérvizsgálattal megállapítható lenne. A szülők általában úgy szembesülnek ezzel a betegséggel – akárcsak mi Marcell egyéves korában –, hogy egy másik betegségből kifolyólag végzett vérvizsg...