A ritka vagy veleszületett betegségekben szenvedők alkotják az egyik legnagyobb beteg- és fogyatékoscsoportot Magyarországon. Mintegy hét-nyolcszázezren vannak, Európában pedig harmincmilliónál is többen. Évtizedekbe is beletelhet, mire kiderül valakiről, hogy ilyen betegség okozza a panaszait.